Pränatal Diagnostik

Geschichte und Wissenschaft

Die Pränataldiagnostik begann sich in der zweiten Hälfte des letzten Jahrhunderts zu entwickeln, als Forscher in der Lage waren, Chromosomen zu visualisieren. Erbfaktoren, auch Gene genannt, befinden sich auf den Chromosomen. Erst seit 1956 weiß man, dass der Mensch in jeder Zelle seines Körpers 23 Chromosomenpaare hat.

Bereits 1930 stellte man fest, dass Frauen, die über 40 Jahre alt schwanger wurden, etwas häufiger ein Kind mit dem, wie es damals genannt wurde, „Mongolismus“ zur Welt brachten.

1959 kam ein Arzt auf die Idee, die Chromosomen von Menschen mit diesem Problem zu untersuchen, und stellte fest, dass alle 47 Chromosomen statt 46 vorhanden sind. Das kleine Chromosom Nummer 21 ist bei diesen Menschen dreimal vorhanden.

Familiengeschichte

Wenn Sie ein Familienmitglied in Ihrer unmittelbaren oder erweiterten Familie mit einer Behinderung, einer Erbkrankheit oder einer Fehlbildung haben und daher befürchten, dass das Risiko für Ihr Kind erhöht ist, ist es wichtig, dass Sie nach Möglichkeit vor der Schwangerschaft eine genetische Beratungsstelle aufsuchen und sich von einem speziell ausgebildeten Facharzt gut informieren lassen.

Die Methoden

Chorionzottenbiopsie-CVS-(Chorionzottenentnahme) ab der 10. Schwangerschaftswoche

Zur Diagnose oder zum Ausschluss von Veränderungen im Erbgut des Fötus stehen zwei invasive Untersuchungsverfahren zur Verfügung: die sogenannte Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und die Chorionzottenbiopsie.

Die befruchtete Eizelle bildet sowohl die Zellen, aus denen das Kind entsteht, als auch die, aus denen sich die Plazenta entwickelt. In der frühen Entwicklung wird dieses Plazentagewebe Chorion genannt. Die Chorionzellen enthalten dieselben Chromosomen und genetischen Informationen wie die des zukünftigen Kindes. Dadurch können Chromosomen und bestimmte Erbfaktoren in diesem Gewebe untersucht werden.

Das Risiko, dass durch die CVS eine Fehlgeburt verursacht wird, liegt bei etwa 1 %. Die Tatsache, dass die CVS einen Monat früher durchgeführt werden kann, wird von vielen Paaren aus psychologischen Gründen als Vorteil gegenüber der Amniozentese wahrgenommen.

Das Ersttrimester-Screening - 11-14 Schwangerschaftswochen

Eine weitere mögliche Untersuchung ist die Messung der sogenannten Nackenfalte (NT, Nackenödem, Nackentransparenz). Es handelt sich um eine nicht-invasive pränatale Untersuchungsmethode. Die Messung muss genau zwischen der 11. und dem Ende der 14. Schwangerschaftswoche erfolgen.

Das Risiko einer chromosomalen Veränderung wird aus der Kombination des Alters der Mutter, des Schwangerschaftsalters, der Nackentransparenzmessung, ihrer Blutwerte (Hormon Beta-HCG und proteinfreies PAPP-A) und Trisomien in früheren Schwangerschaften berechnet.

Das Zusammenspiel dieser drei Messungen deckt 90 % der Chromosomenstörungen auf. In nur 5 von 100 Fällen erhalten Sie ein falsch auffälliges Ergebnis, das dann weiter durch eine Fruchtwasseruntersuchung geklärt werden kann.

Amniozentese AC - ab der 15. Schwangerschaftswoche...

Der Trend geht jedoch zu 16-17 Schwangerschaftswochen.

Ziel der Amniozentese ist es, kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser zu gewinnen. Diese Zellen werden dann auf ihre Chromosomen untersucht. Neben den häufigsten chromosomalen Anomalien wie dem Down-Syndrom und Störungen der Chromosomen 13 oder 18 können nun auch eine Vielzahl anderer Erkrankungen identifiziert werden, wenn gezielt nach ihnen gesucht wird.

Die AC-Technik: Zunächst wird per Ultraschall die größte Fruchtwasserdepot gefunden. Unter Ultraschallkontrolle wird dieser Bereich dann mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke punktiert. Durch die Kanüle werden etwa 20 ml Fruchtwasser entnommen, die Nadel wird wieder herausgezogen und die Einstichstelle anschließend mit einem Pflaster behandelt.

Der Eingriff dauert nur wenige Minuten. Das Risiko der Amniozentese besteht im Auftreten von Wehen und/oder Blutungen.

Eine Fehlgeburt tritt bei weniger als 1 % (1:100-1:500) aller Amniozentesen auf. Das Ergebnis der Amniozentese liegt erst 10-14 Tage nach der Punktion vor. Oft kann man jedoch ein schnelles Testergebnis schon nach 24 Stunden (durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung-Analyse, die mit zusätzlichen Kosten verbunden ist) erhalten.

Folgende Punkte können im Detail geklärt werden:

• Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl, die beispielsweise auf das Down-Syndrom hinweisen können,
• Nachweis einer angeborenen Stoffwechselstörung,
• Fortschreitende Muskeldystrophie,
• Ausschluss eines Neuralrohrdefekts,
• Fetales Risiko bei möglicher Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Lungenreife bei vorzeitiger Beendigung der Schwangerschaft.